Forum

Alle Kategorien > Erfahrungsaustausch > Angeborene (primäre) Immundefekte > CVID - je nach Genmutation ein hohes Vererbungsrisiko
Anzahl Nachrichten: 2 - Seiten (1): [1]
Autor: Vegeta
Erstellt: Jun 04 2018 - 09:00 PM
Betreff: CVID - je nach Genmutation ein hohes Vererbungsrisiko
Guten Tag Zusammen

Ich habe mir lange überlegt, ob ich in diesem Forum über mein Anliegen schreiben soll oder nicht. Ich bin aber zum Schluss gekommen, dass dies für einige von Euch von Bedeutung sein könnte. Es geht um das Thema Vererbbarkeit bei CVID.

Bei mir wurde im Alter von 15 Jahren CVID festgestellt. Wie bei vielen nach unzähligen Lungenentzündungen und allem was dazu gehört. Ich bin nun 30 Jahre alt und habe die Krankheit mehrheitlich gut im Griff. Zu meinen täglichen Massnahmen gehört am Morgen und am Abend je 20 - 30 Minuten eine Inhalationstherapie mit Salzwasser, Ventolin, Atrovent und Pulmicort. Dazu natürlich die IGG Infusionen (4 x 4 Gramm pro Woche) sowie eine Kortisontherapie für den Darm und Sport (Gym und Eishockey). So bin ich aber fast komplett infektfrei und führe ein normales Leben.

Vor ca. 1.5 Jahren sprachen meine Frau und ich mit meinen Immunologen in der Schweiz über das Thema Nachwuchs und fragten ihn, wie hoch die Vererbung bei CVID sei. Er meinte, dass im Moment am CCI Freiburg eine Genanalyse von mir läuft. Falls man eine genetische Ursache für meine CVID findet, dann wüsste man das Vererbungsrisiko genau. Grundsätzlich kennt man nur bei ca. 20-30 % der Patienten die genaue Genmutation. Wir fanden es beide sinnvoll, diese Analyse abzuwarten, da wir das Risiko für Kinder mit CVID minimieren wollen. Ca. 4 Monate später kam der Anruf aus Freiburg. Man hätte bei mir tatsächlich eine Genmutation gefunden, welche die Ursache für CVID ist und liebe Leser, das Vererbungsrisiko liegt bei 50 %, da die Mutation autosomal dominant vererbt wird. Dies war ein Schock für uns.

Da wir wie oben erwähnt das Risiko nicht eingehen wollen, machen wir am CERF Freiburg eine Präimplantationsdiagnostik. Bei dieser Therapie wird im Rahmen einer künstlichen Befruchtung jeder Embryo vor dem Einpflanzen auf die Genmutation überprüft. Um dies machen zu können, braucht es ca. 6-9 Monate Vorlauf. Jedes Paar, welches dies machen will, muss von einer Ethikkommission eine Bewilligung beantragen. Diese wird nur vergeben, wenn es sich um eine schwere Krankheit handelt und wenn das Vererbungsrisiko hoch ist.

Ich dachte, dass es ev. jemanden hier ähnlich geht wie uns. Solltet Ihr Fragen dazu haben, dann schreibt doch hier unter diesem Thema oder mir direkt.

Lg Vegeta
Autor: Erikaa
Erstellt: Sep 12 2020 - 09:39 PM
Betreff: re: CVID - je nach Genmutation ein hohes Vererbungsrisiko
Ich weiß nicht mehr wem ich glauben soll
Anzahl Nachrichten: 2 - Seiten (1): [1]
Sie müssen sich anmelden, um in dieser Konferenz eine Nachricht zu schreiben.

Um Beiträge zu lesen oder neue Beiträge zu verfassen ist es  notwendig, sich als Benutzer zu registrieren.